2015年精準醫(yī)學無疑是醫(yī)療行業(yè)內(nèi)關注的焦點問題。隨著基因測序技術的發(fā)展，以及測序成本的降低，個人醫(yī)療健康數(shù)據(jù)將愈發(fā)豐富。通過大數(shù)據(jù)的積累、分析與整合，以大數(shù)據(jù)為底層技術基礎的精準醫(yī)療將為癌癥等復雜疾病的診斷治療提供新的契機。

2015年6月6日，由北京協(xié)和醫(yī)院肝外科和測序中國共同主辦，中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所協(xié)辦的“精準醫(yī)療與基因測序大會”在北京協(xié)和學術會堂召開。多位病例專家、大數(shù)據(jù)專家與臨床專家共聚一堂，探討中國精準醫(yī)學的發(fā)展方向。

中國版的精準醫(yī)療要根據(jù)中國國情聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見病和疑難性疾病、藥物基因組學等領域，同時要有相關政策協(xié)同推進。要充分利用基因組數(shù)據(jù)指導個性化體檢與藥物開發(fā)。另外，精準醫(yī)學的發(fā)展要正視大數(shù)據(jù)整合中的難題，積極應對數(shù)據(jù)分析解讀中的挑戰(zhàn)。

精準醫(yī)學的前景十分可觀。無論從健康管理、腫瘤治療，還是新藥開發(fā)的角度來看，精準醫(yī)療都存在巨大的市場需求，同時也蘊含著眾多投資創(chuàng)業(yè)的機會。

中國科學院陳潤生院士在會上表示，只有在組學與大數(shù)據(jù)方面作出創(chuàng)新，同時在基因型與表型的關聯(lián)上建立更深刻、更完善的理論探索，精準醫(yī)學才能逐步實現(xiàn)。

中國版精準醫(yī)學需要更大視野

精準醫(yī)學是以個體化醫(yī)療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。

盡管精準醫(yī)學并不是一個新概念，但今年年初美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中的發(fā)言卻將“精準醫(yī)學”一詞推上了風口浪尖。2015年1月20日，奧巴馬宣布了精準醫(yī)學計劃，致力于治愈癌癥和糖尿病等疾病，讓所有人獲得健康個性化信息。一石激起千層浪。隨后，精準醫(yī)學在中國也引起了極大反響。3月11日，科技部召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，并成立了19人的戰(zhàn)略專家組。會議敲定，在2030年前，中國將投入600億元用于精準醫(yī)療。

中國工程院院士曹雪濤指出，目前美國的精準醫(yī)療主要集中在癌癥領域，如乳腺癌、白血病等，而中國版的精準醫(yī)療則更需要結(jié)合中國自身的情況來考慮。

對于中國而言，首先，中國的癌癥患者多，腫瘤患者每年新增350萬例;其次，在遺傳病上，每年出生的有缺陷的新生兒120萬例;同時，中國還是一個傳染病大國，抗生素濫用在中國也非常突出。由此，賽默飛世爾的臨床市場開發(fā)經(jīng)理李娜指出，中國版精準醫(yī)療需要聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見病和疑難性疾病、藥物基因組學這三個方面。

李娜表示，對于上述三個方面，基因檢測、大數(shù)據(jù)分析、用藥指導是必須要關注的方向，從檢測到分析，再到用藥指導，正是精準醫(yī)學的路線。她強調(diào)，精準醫(yī)學并不只是關注測序方向，從健康大數(shù)據(jù)的獲取，到指導藥物開發(fā)，再到個體化用藥，其中包含更多的是生物樣本庫的建立，必須重視大數(shù)據(jù)庫的建立與完善。

曹雪濤院士認為，中國版精準醫(yī)學的發(fā)展要堅持有序推進、重點突出的原則，在引進基因測序技術的同時，要加以改良，形成自己的研發(fā)體系，“希望中國版的精準醫(yī)學，除測序以外，有更大的視野與眾多的臨床診療、臨床預防的新技術相融合，共同推進。”

精準醫(yī)學與大數(shù)據(jù)帶來了什么?

要達到精準醫(yī)療，僅靠基因測序還遠遠不夠。腫瘤基因的變異并非幾個簡單的位點的變異，而是由上百個基因位點的變異造成的。因此，判斷一個位點的變異是否有害，需要靠大數(shù)據(jù)分析。要達到精準，就要經(jīng)過上萬人的數(shù)據(jù)統(tǒng)計與分析，形成一套數(shù)據(jù)分析體系，才能有效判斷每個位點的變異風險。

思路迪精準醫(yī)療研究院首席醫(yī)學官熊磊指出，基因組數(shù)據(jù)可以指導個性化體檢。通過基因檢測與數(shù)據(jù)分析，可以知道被檢測者患某種腫瘤的風險。另外，如果被檢測者的家族成員中有某種癌癥的患病史，那么被檢測者也極有可能帶有此種癌癥的易感基因，因而需著重注意與預防。

熊磊表示：“腫瘤的長期發(fā)展過程中存在個體化差異，但正是腫瘤長期生長的過程給了我們精準醫(yī)療的空間。”

另外，基因組數(shù)據(jù)還可以用于大數(shù)據(jù)藥物開發(fā)。熊磊指出，通過基因組數(shù)據(jù)可以了解某個靶點在整個腫瘤的分布情況，而不同的分布決定了它的適用性與臨床價值。在藥物開發(fā)上，以前是根據(jù)隨機的臨床實踐，而現(xiàn)在病人可以分成幾組進行基因測序，根據(jù)不同的變異使用不同的藥物。

精準醫(yī)學的創(chuàng)投機會

由于精準醫(yī)療還處于起步階段，在分子診斷治療、健康管理與藥物研發(fā)上都有較大的市場前景。

康橋資本董事總經(jīng)理趙春林在會上分析了中國精準醫(yī)學的投資創(chuàng)業(yè)機會。

“精準醫(yī)學要實現(xiàn)從科研到商業(yè)的轉(zhuǎn)化，其創(chuàng)業(yè)機會表現(xiàn)在科研服務、藥物研發(fā)與醫(yī)療服務等方面。” 趙春林表示，提供科研服務是最基本、最直接的創(chuàng)業(yè)方式，很多知名企業(yè)都是由此起步的，華大科技就是其中的典型范例，華大科技憑借基因測序服務逐步發(fā)展成為該領域的旗幟性企業(yè)。諾禾致源、百邁克等企業(yè)也致力于提供科研服務。

趙春林強調(diào)選擇創(chuàng)業(yè)方向要結(jié)合自身的科研背景與工作經(jīng)歷。如果有藥廠等更深入的資源，可以選擇在藥物研發(fā)上發(fā)展，藥明康德、中美冠科、Foundation Medicine等企業(yè)就是其中的代表。如果能夠提供現(xiàn)金流，就可以再進一步，選擇在醫(yī)療服務領域拓展，由于醫(yī)療產(chǎn)品的臨床報批可能要用兩三年的，所以要支撐公司的生存與發(fā)展則需要有幾百萬甚至上千萬的資金支持。

二代測序技術可以應用在癌癥、心血管、糖尿病、健康管理等諸多領域，這也為在此領域創(chuàng)業(yè)提供了廣闊空間。趙春林指出：“如果有創(chuàng)業(yè)的想法，那現(xiàn)在可能是最好的時機。今天的二代測序技術就像90年代的互聯(lián)網(wǎng)一樣，將來會滲透到各個領域。其中的機會很多，但是要集中在某一領域深入發(fā)展，而不能貪多。同時，創(chuàng)業(yè)的團隊背景與個人能力也非常重要。”

醫(yī)療數(shù)據(jù)解讀面臨挑戰(zhàn)

基因測序成本進入了1000美金的時代。測序成本的降低，讓更多的人有機會進行基因測序，個人的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)量大大增加。精準醫(yī)學是組學和大數(shù)據(jù)兩大學科的交匯，精準醫(yī)療時代面臨的挑戰(zhàn)已經(jīng)由測序能力逐漸向數(shù)據(jù)的分析與解讀轉(zhuǎn)變。

陳潤生院士指出，在大數(shù)據(jù)處理上存在很多科學問題有待解決。首先，大數(shù)據(jù)處理面臨著計算量大、樣本量小、有效事件頻率低的問題。精準醫(yī)學的數(shù)據(jù)中，不僅基因組數(shù)據(jù)大，轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)、代謝組等都是大數(shù)據(jù)。盡管數(shù)據(jù)量大，但是賴以從數(shù)據(jù)中挖掘某些特征的樣本卻非常少。用較少的樣本體系去評估一個龐大群體并不完備，所以建立新的模型、新的理論分析的體系非常重要。

“這實際上是在哲學的平衡中建立醫(yī)療策略，我們既希望某些治療手段、藥物對更多的人有用，又要照顧到每個人自身的特點，這是既矛盾又互相影響的一面，如何在大數(shù)據(jù)處理中達到平衡，也是數(shù)據(jù)處理要考慮的問題。”陳潤生指出。

會上，熊磊還從技術方法、內(nèi)容理解、應用場景等方面指出了大數(shù)據(jù)采集與分析處理中存在的問題。

熊磊表示，技術方法上存在信息采集的陷阱，獲取數(shù)據(jù)的技術手段決定了數(shù)據(jù)質(zhì)量。同樣的患者用不同的技術，會造成非常大的差別。同一患者用兩個不同的測序深度檢測，得出的位點就會不同。而如果根據(jù)不準確的數(shù)據(jù)進行藥物開發(fā)，就會產(chǎn)生錯誤的結(jié)果。

其次，對基因變異的理解決定了數(shù)據(jù)內(nèi)容。基因的變異形式眾多，對基因以及基因變異的理解都影響了數(shù)據(jù)的獲取與最終的應用。

另外，由于應用場景的不同也會造成數(shù)據(jù)分析中的問題。熊磊強調(diào)，腫瘤一直在發(fā)生變化，從早期到晚期基因組數(shù)據(jù)并不一樣，如果用晚期的數(shù)據(jù)指導早期的預判就會出現(xiàn)問題。

同時，數(shù)據(jù)共享、生物樣本庫的分享也是大數(shù)據(jù)存儲整合上需要面臨的問題。

中國科學院計算機技術研究所副研究員趙屹在會上表示，要想做好精準的解讀，背后的數(shù)據(jù)庫最為重要，但現(xiàn)在針對中國人和亞洲人的腫瘤數(shù)據(jù)庫，尤其是基于人群的數(shù)據(jù)庫并不全。他呼吁IT行業(yè)中的領先企業(yè)加入到精準醫(yī)療行業(yè)中，完善大數(shù)據(jù)庫的建立與數(shù)據(jù)的分析整合。